Durchbruch bei ALS? Genetische Variante ermöglicht Heilung

Bei 22 Personen, die sich von ALS erholt hatten, hat die Forschungsgruppe das Erbgut mit neuesten Verfahren nach Besonderheiten durchsucht und ist fündig geworden: Eine genetische Variante scheint Nervenzellen, die für die Steuerung von Muskelbewegungen verantwortlich sind (Motoneuronen), vor dem Angriff zu schützen. Es handelt sich dabei um eine winzige Veränderung des Erbguts an nur einer Stelle, einen Einzelnukleotidpolymorphismus. Personen mit dieser kleinen Veränderung in ihrem Erbgut hatten eine zwölfmal höhere Wahrscheinlichkeit für eine Erholung als Personen ohne diese Veränderung.

Neuer Ansatz für ALS-Therapie

Durch die genetische Variante verringert sich die Konzentration eines Proteins, das den IGF-1-Signalweg blockiert. IGF-1 ist ein Wachstumsfaktor, dessen schützende Wirkung auf Motoneuronen schon länger bekannt ist. ALS-Patienten mit schnell fortschreitender Krankheit haben niedrigere IGF-1-Konzentrationen. Versuche zur Erhöhung der IGF-1-Konzentrationen sind bisher aber enttäuschend verlaufen.

Die Erkenntnisse bieten einen neuen Ansatz für die ALS-Forschung: „Der IGF-1-Signalweg sollte als potenzielles Ziel für zukünftige ALS-Behandlungen weiter untersucht werden. Möglicherweise war IGF-1 in vorherigen Studien einfach nicht hoch genug dosiert. Und wenn sich die Verabreichung von IGF-1 als unwirksam herausstellt, können wir die Konzentrationen dieses hemmenden Proteins senken“, sagte Dr. Jesse Crayle.

Das Team untersucht nun bei einer deutlich größeren Zahl von Patienten die Zusammenhänge zwischen dem blockierenden Protein und dem Krankheitsverlauf genauer.

Quelle: DOI 10.1212/WNL.0000000000209696