Lesch-Nyhan-Syndrom

Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, welche zu erhöhtem Harnsäurespiegel, Nierenschwäche und neurologischen Störungen mit Neigung zur Selbstverletzung führt.

Was ist das? - Definition
Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, welche zu erhöhtem Harnsäurespiegel, Nierenschwäche und neurologischen Störungen mit Neigung zur Selbstverletzung führt.

Wie wird es noch genannt? - Andere Bezeichnungen

Hyperurikämie-Syndrom
Hyperurikose

Wie kommt es dazu? - Mögliche Ursache
Die Erkrankung ist sehr selten. Sie wird über das männliche X-Chromosom vererbt, deshalb erkranken nur Jungen. Die Erkrankung beruht auf einer Störung des Harnsäurestoffwechsels. Harnsäure wird im Körper aus sog. Purinen gebildet, die im körpereigenen Stoffwechsel anfallen. Purine werden aber auch mit der Nahrung aufgenommen - vor allem sind sie in tierischen Lebensmitteln enthalten. Überlicherweise wird die Harnsäure mit dem Urin ausgeschieden. Kommt es zu einer vermehrten Harnsäurebildung im Körper, kann die Harnsäure nicht ausreichend ausgeschieden werden und lagert sich im Körper ab.

Wie macht es sich bemerkbar? - Symptome
Die Kinder fallen in den ersten Lebensmonaten durch Gangstörungen, gestörte Bewegungsmuster und Entwicklungsrückstände auf. In schweren Fällen kommt es nach dem 1. Lebensjahr zu Sprach-, Schluckstörungen und einem Drang zur Selbstverletzungen. Dieses äußert sich durch Beißen in die Finger, Lippen, Wangenschleimhaut sowie Zerkratzen der Ohren oder Nase. Später kommt ein aggressives Verhalten hinzu.
Die übermäßig anfallende Harnsäure lagert sich in der Haut, den Gelenken und den Nieren ab. Es bilden sich Nierensteine, Folge ist eine zunehmende Nierenschädigung.

Wie geht es weiter? - Verlauf und Komplikationen
Die Erkrankung ist nicht heilbar. Durch Medikamente wird versucht den Harnsäurespiegel zu senken. Im Extremfall müssen die Kinder vor sich selbst geschützt werden, um die Selbstverletzung zu vermindern.
Ansätze zur Tiefenhirnstimulation um dieses Verhalten dauerhaft zu bessern sind in Erprobung.

Was kann noch dahinter stecken? - Krankheitsbilder mit ähnlichen Symptomen
Störungen des Harnsäurestoffwechsels sind nicht selten. Vor allem bei Erwachsenen können erhöhte Harnsäurespiegel im Blut durch falsche Ernährung bedingt sein und Gichtanfälle auslösen.

Verhaltenstipps

Sollten in den Familien eines Paares mit Kinderwunsch Fälle eines Lesch-Nyhan-Syndroms bekannt sein, kann eine humangenetische Beratung in Betracht gezogen werden.

Bearbeitungsstand: 24.07.2012

Quellenangaben:
Gruber, Christoph; Gruber Sarah, Pädiatrie, Elsevier (Urban & Fischer), (2010), 2. Auflage - Gehlen, Delank, Neurologie, (2010), 12. Auflage - Herold, Innere Medizin, Herold, (2011)

Die Information liefert nur eine kurze Beschreibung des Krankheitsbildes, die keinen Anspruch auf Vollständigkeit erhebt. Sie sollte keinesfalls eine Grundlage sein, um selbst ein Krankheitsbild zu erkennen oder zu behandeln. Sollten bei Ihnen die beschriebenen Beschwerden auftreten, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder Apotheker.