Haut gibt Hinweise auf Herzkrankheit

„Indem wir die Haut von Neugeborenen anschauen, können wir die Entwicklung einer verheerenden Herzkrankheit später im Leben vorhersagen“, sagte Studienautor und Dermatologe Prof. Dr. Jouni Uitto von der Thomas Jefferson University in Philadelphia. Er hatte fünf Jahren lang gemeinsam mit seinem Team nach genetischen Veränderungen gesucht, die die seltene Schmetterlingskrankheit (medizinisch Epidermolysis bullosa) auslösen auslösen: Dabei handelt es sich um eine schwere Krankheit, die die Haut außerordentlich empfindlich macht - ähnlich wie die Flügel eines Schmetterlings: Die Patienten entwickeln schon bei leichtesten Berührungen Blasen und schlecht heilende Wunden. 

Das Team hatte das Erbgut von 360 Personen mit dieser Erkrankung auf der ganzen Welt untersucht. Zwei von ihnen hatten genau die gleiche Veränderung in einem bestimmten Gen, das mit einer schweren Herzerkrankung im Zusammenhang steht. Beide hatten schon im frühen Säuglingsalter die gleichen Hautsymptome: eine äußerst fragile Haut, verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen sowie Haarausfall, auch an Augenbrauen und Wimpern. Ein Patient war ein 2,5-jähriger Junge, der nur Symptome an der Haut aufwies. Die andere Person war eine 22-jährige Frau, die bereits eine schwere Herzerkrankung entwickelt hatte, die als arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie bezeichnet wird.

„Dies ist eine schwerwiegende Krankheit, die eine Herztransplantation erforderlich machen kann, wenn der Schaden durch eine lebensbedrohlich schnelle Herzfrequenz und Herzschwäche zu groß wird“, erläutert der Kardiologe Dr. Reginald Ho. Obwohl der Junge noch keine Herzprobleme hatte, lassen die genetischen Befunde erwarten, dass er sie später bekommen wird. „Dies bedeutet, dass man mit der Genanalyse bei Patienten mit Epidermolysis bullosa schon bei der Geburt vorhersagen kann, ob sie später an dieser sehr schweren Herzerkrankung leiden werden. Diese Patienten müssen dann sorgfältig auf Herzprobleme überwacht werden“, sagte Dr. Uitto. Die Ergebnisse ihrer Untersuchungen ist in der Fachzeitschrift „Scientific Reports“ veröffentlicht.

Quelle: DOI 10.1038/s41598-020-78344-9