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06.12.2023
„Herzinfarkt mit 35? Ohne mich!“ Dies ist das Motto der VRONIE-Studie zur Früherkennung von familiärer Hypercholesterinämie, denn diese erhöht das Risiko für Krankheiten wie Herzinfarkt und Schlaganfall bereits in jungen Jahren enorm. Kardiologen mahnen eine bessere Früherkennung an, die allerdings in Deutschland oft vernachlässigt wird. Familiäre Hypercholesterinämie ist eine vererbte Erkrankung, die durch Medikamente und Lebensstilanpassungen behandelt wird. Dies ist wichtig, um Folgeerkrankungen vorzubeugen. Hat jemand eine familiäre Hypercholesterinämie, so sollte auch mindestens bei Verwandten ersten Grades überprüft werden, ob sie betroffen sind.
Es hapert jedoch an der Diagnostik: „In Deutschland muss die familiäre Hypercholesterinämie noch besser auf den Radar kommen: Oft verlassen selbst junge Herzinfarktpatientinnen und -patienten die Klinik ohne entsprechende Diagnose – mit verpassten Chancen für die betroffene Familie“, Prof. Heribert Schunkert, wissenschaftlicher Leiter der VRONIE-Studie.
Ein Blick in die Niederlande zeigt, dass es deutlich besser geht: Dort werden durch ein Screening-Programm 70 Prozent der Betroffenen diagnostiziert, während in Deutschland nur etwa fünf Prozent eine geeignete Behandlung erhalten.
In Bayern wurde deshalb die VRONI-Studie initiiert, bei der landesweit das „schlechte“ LDL-Cholesterin bei Kindern im Alter zwischen fünf und 14 Jahren aus einem Blutstropfen am Finger bestimmt wird. Ist dieser Wert auffällig, erfolgt im Anschluss eine Untersuchung des Erbguts. Von 16.000 Kindern wurde so bei 160 die Erkrankung schon im frühen Alter festgestellt.
Quellen: DOI 10.1056/NEJMoa1816454; DOI 10.1093/eurpub/ckac007