Mukoviszidose: Lebenserwartung steigt dank neuer Therapien

Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die viele Organe im Körper beeinflusst. In Deutschland leben etwa 6000 bis 7000 Menschen mit der Erkrankung. Die Eltern der betroffenen Neugeborenen sind in der Regel selbst nicht erkrankt, haben aber beide je eine gesunde und eine kranke Erbanlage. Erbt das Kind von beiden Elternteilen die kranke Erbanlage, erkrankt es an Mukoviszidose. „Rechnerisch ist eins von vier Kindern dieser Eltern betroffen“, erklärt Professor Dr. Martin Hug, Direktor der Apotheke vom Universitätsklinikum Freiburg, auf dem Fortbildungskongress Pharmacon in Meran, Südtirol.

Bei erkrankten Patienten bilden die Drüsen im Körper in einigen Organen einen zähen, klebrigen Schleim. Lunge und Bauchspeicheldrüse sind am häufigsten beeinträchtigt, die Krankheit kann aber auch andere Organe betreffen, unter anderem Darm und Leber.

Neue Therapien schenken Hoffnung

Vor über 30 Jahren, im Jahr 1989, haben Mediziner die Ursache für Mukoviszidose gefunden: eine Mutation im Gen namens CFTR. „Diese Entdeckung hat zur Entwicklung von neuartigen Therapien geführt, die auf das CFTR-Protein abzielen“, erklärt Hug. Allein in den vergangenen zehn Jahren seien vier neuartige Substanzen zugelassen worden, die sich in zwei Gruppen einteilen lassen: Sogenannte „Korrektoren“, die die Menge des CFTR-Proteins erhöhen, sowie "Potentiatoren", die die Aktivität von CFTR steigern. Beide Substanzklassen werden in der Regel miteinander kombiniert, um den besten therapeutischen Effekt zu erzielen. Erst im Jahr 2020 wurde eine hochwirksame Dreierkombination aus diesen beiden Gruppen (Tezacaftor, Elexacaftor und Ivacaftor) zugelassen, die die Lungenfunktion der Patienten deutlich verbessert und die Zahl der Krankenhauseinweisungen stark reduziert. "Diesen neuen Therapien ist es zuverdanken, dass die Lebenserwartung bei Mukoviszidose mittlerweile bei 53 Jahren liegt", sagt Hug.

Zudem sind derzeit Gentherapien in der klinischen Prüfung, die auf eine dauerhafte Reparatur von CFTR abzielen. „Erste klinische Daten sind schon bald zu erwarten und machen Hoffnung, dass Patienten mit Mukoviszidose in Zukunft ein nahezu normales Leben führen können“, so Hug abschließend.